* Выполняется по протоколу Adventia Guidelines-Based Panel в лаборатории Medicover Genetics (Кипр).
Обследование для пары
Анализ позволяет одновременно оценить носительство моногенных заболеваний у обоих родителей. Это комплексный подход, который даёт полную картину рисков для будущего ребёнка.
Когда это актуально:
• Вы хотите получить полный результат по паре в одном отчёте
• Вам удобнее сдать анализ одновременно, не дожидаясь результатов первого партнёра
• Вы планируете комплексное обследование перед беременностью
Мы проверяем носительство 20 моногенных заболеваний. Если оба родителя являются носителями одного и того же заболевания — риск унаследовать это заболевание для ребёнка составляет 25%.
— Анемии и заболевания крови
- Альфа-талассемия — нарушение гемоглобина, вызывает анемию
- Бета-талассемия — нарушение гемоглобина другого типа, тяжёлые формы требуют переливаний крови
- Анемия Фанкони, тип С — тяжёлая анемия с риском онкологии и пороками развития
- Серповидно-клеточная анемия — эритроциты разрушаются и закупоривают сосуды, вызывает сильные боли и инсульты
— Заболевания нервной системы и головного мозга
- Болезнь Канавана — ребёнок теряет навыки с первых месяцев (не держит голову, не говорит)
- Семейная дизавтономия — страдают чувствительность, глотание, терморегуляция
- Синдром ломкой Х-хромосомы — самая частая причина наследственной задержки развития и аутизма
- Болезнь Тея-Сакса — ребёнок теряет зрение, слух, глотание, смерть в раннем детстве
- Болезнь Нимана-Пика А/В — тип А: поражение мозга со смертью в детстве, тип В: поражение лёгких и печени
- Муколипидоз, тип 4 — задержка развития, нарушение зрения и движений
— Заболевания мышц и движений
- Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера — прогрессирующая слабость мышц, при Дюшенне дети перестают ходить
- Спинальная мышечная атрофия (СМА) — мышцы слабеют и атрофируются, тяжёлая форма — ребёнок не сидит и не дышит самостоятельно
— Нарушения обмена веществ
- Галактоземия — непереносимость молочного сахара, без диеты — поражение печени и мозга
- Недостаточность MCAD — нарушение обмена жиров, при голодании — падение сахара, судороги, кома
- Фенилкетонурия — нужна строгая диета с рождения, иначе токсины накапливаются в мозге
- Болезнь Гоше — накопление жиров в печени, селезёнке и костях, увеличение живота, анемия
- Синдром Смита-Лемли-Опица — нарушение обмена холестерина, умственная отсталость, пороки сердца
— Другие заболевания
- Муковисцидоз — густая слизь в лёгких и поджелудочной железе, требует пожизненного лечения
- Синдром Блума — низкий рост, чувствительность к солнцу, повышенный риск онкологии
- Несиндромальная тугоухость (СЛВ2 и СЛВ6) — наследственная глухота с рождения
Важно помнить: Анализ сдаётся один раз в жизни. Результат покажет, есть ли у вас риск передать заболевание ребёнку. Если риск есть — мы обсудим с вами варианты дальнейших действий.
Подготовка к анализу
Анализ не требует сложной подготовки и проводится в несколько простых шагов.
Забор материала
- Буккальный соскоб — забор биоматериала с внутренней поверхности щеки.
- Процедура безболезненная и занимает 1–2 минуты.
- Не требует посещения процедурного кабинета — забор можно провести в любом удобном месте.
Рекомендации перед сдачей
- За 30–60 минут до забора рекомендуется не есть и не пить (кроме воды).
- Не чистить зубы и не использовать ополаскиватель для рта непосредственно перед процедурой.
- Наличие лёгкого налёта на языке или внутренней поверхности щёк не является противопоказанием.
Сроки и результаты
- Срок выполнения: 21 рабочий день.
- Результат: выдаётся в виде заключения о наличии или отсутствии носительства по каждому из 20 заболеваний.
- Результаты интерпретируются врачом-генетиком в рамках консультации.