ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ ДЛЯ БУДУЩИХ РОДИТЕЛЕЙ - 1 человек (носительство 20 моногенных заболеваний)

* Выполняется по протоколу Adventia Guidelines-Based Panel в лаборатории Medicover Genetics (Кипр).

Как правильно сдать этот анализ

Сдать анализ может любой из родителей — мама или папа.
Если у первого родителя не выявлено носительство — обследование второго не требуется, так как ребенок не может унаследовать болезнь от одного здорового родителя.

Если у первого родителя выявлено носительство — тогда мы рекомендуем сдать этот же анализ второму родителю, чтобы понять, является ли он носителем этого же заболевания.

Мы проверяем носительство 20 моногенных заболеваний. Если оба родителя являются носителями одного и того же заболевания — риск унаследовать это заболевание для ребенка составляет 25%.

— Анемии и заболевания крови

• Альфа-талассемия — нарушение гемоглобина, вызывает анемию
• Бета-талассемия — нарушение гемоглобина другого типа, тяжёлые формы требуют переливаний крови
• Анемия Фанкони, тип С — тяжёлая анемия с риском онкологии и пороками развития
• Серповидно-клеточная анемия — эритроциты разрушаются и закупоривают сосуды, вызывает сильные боли и инсульты

— Заболевания нервной системы и головного мозга

• Болезнь Канавана — ребёнок теряет навыки с первых месяцев (не держит голову, не говорит)
• Семейная дизавтономия — страдают чувствительность, глотание, терморегуляция
• Синдром ломкой Х-хромосомы — самая частая причина наследственной задержки развития и аутизма
• Болезнь Тея-Сакса — ребёнок теряет зрение, слух, глотание, смерть в раннем детстве
• Болезнь Нимана-Пика А/В — тип А: поражение мозга со смертью в детстве, тип В: поражение лёгких и печени
• Муколипидоз, тип 4 — задержка развития, нарушение зрения и движений

— Заболевания мышц и движений

• Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера — прогрессирующая слабость мышц, при Дюшенне дети перестают ходить
• Спинальная мышечная атрофия (СМА) — мышцы слабеют и атрофируются, тяжёлая форма — ребёнок не сидит и не дышит самостоятельно

— Нарушения обмена веществ

• Галактоземия — непереносимость молочного сахара, без диеты — поражение печени и мозга
• Недостаточность MCAD — нарушение обмена жиров, при голодании — падение сахара, судороги, кома
• Фенилкетонурия — нужна строгая диета с рождения, иначе токсины накапливаются в мозге
• Болезнь Гоше — накопление жиров в печени, селезёнке и костях, увеличение живота, анемия
• Синдром Смита-Лемли-Опица — нарушение обмена холестерина, умственная отсталость, пороки сердца

— Другие заболевания

• Муковисцидоз — густая слизь в лёгких и поджелудочной железе, требует пожизненного лечения
• Синдром Блума — низкий рост, чувствительность к солнцу, повышенный риск онкологии
• Несиндромальная тугоухость (СЛВ2 и СЛВ6) — наследственная глухота с рождения

Важно помнить: Анализ сдаётся один раз в жизни. Результат покажет, есть ли у вас риск передать заболевание ребёнку. Если риск есть — мы обсудим с вами варианты дальнейших действий.